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c.c. Mrs. Sarah Palin
In tema di attualità, su Plos Biology è uscito “Noncanonical compensation of zygotic X transcription in early Drosophila melanogaster development revealed through single-embryo RNA-seq” di Susan Lott e altri del gruppo di Michael Eisen a Berkeley.
Come si capisce già dal titolo, ah no? è una vera rivelazione. Salto i preliminari sul gamete del papà che incontra quello della mamma perché alle 9 del mattino potrebbero essere in ascolto orecchietti innocenti e vengo al sodo.
Poco dopo quell’incontro, inizia il ciclo di divisione della cellula fecondata – detta in Italia il concepito come da legge 40 – e tutte le cellule figlie hanno ereditato un bel corredino di cromosomi in doppia copia, compresi due X se si tratta di una concepita e se di concepito si tratta, un X materno o paterno (aggiunta: vedi commenti) e un Y dato dal papà. Nella descrizione di William Mair, sempre su PLoS Biology, non è ‘sto gran regalo:
Il cromosoma Y è una terra geneticamente desolata (per dirla con il poeta) che contiene solo qualche gene funzionante (da qui la ben nota “invidia del gene”) a significare che i maschi rimangono con mezza dose di un cromosoma intero: l’X. Tale squilibrio nel dosaggio dei geni sarebbe dannoso se non fosse per l’evoluzione di complessi meccanismi di compensazione, i quali ridanno una parità sessuale al cromosoma X.
Parità, non del tutto. Comunque Susan Lott et al. hanno trovato metodi per determinare, nell’embrione di moscerino della frutta, quali geni facevano che cosa nell’X del concepito e hanno confrontato le loro produzioni di Rna con quella degli X della concepita. Così hanno visto che nell’X maschile fanno i doppi turni i geni giant, brinker, buttonhead e short gastrulation che almeno ha un nome scientifico. Gli stessi geni, nella concepita se la prendono comoda.
(Per altri dettagli tecnici, rimando a Oggi Scienza.)
Non solo il meccanismo del superlavoro era sconosciuto, ma avviene molto prima di quelli conosciuti, tra il decimo e il quattordicesimo ciclo di divisione. I meccanismi dello sviluppo embrionale sono conservati dall’evoluzione in moltissime specie bisessuate. Se nella moscerina lavorano entrambi i cromosomi X, non si vede perché nelle donne uno dovrebbe essere represso, come si pensa oggi. Dopotutto la mutazione genetica da X fragile è molto più frequente nelle donne, eppure la sindrome colpisce di più gli uomini.
Disastri di dati
Susan Lott e Michael Eisen forniscono metodi e dati che altri ricercatori potranno usare anche se lavorano sul genoma umano, pubblicato 10 anni fa. A questo proposito, Science ha uno speciale sulle ricadute di quella pubblicazione e un altro sulle valanghe incessanti di dati che sta causando. Idem in altre discipline. I dati sono utili una volta ordinati, annotati, archiviati e accessibili, a valanghe mica tanto.