Cominciano domani, mi spiegano gli organizzatori degli “Huntington Days 2018” Claudio Mustacchi di Huntingdon onlus e Chiara Zuccato del lab di Elena Cattaneo alla Statale di Milano, con il convegno all’Accademia delle Scienze di Torino e in streaming sul sito della onlus
sul silenziamento genico (una terapia che punta a interrompere la comunicazione fra DNA e RNA nel gene che causa la malattia).
Ci sarà Ed Wild dello University College di Londra che ha scoperto un possibile marcatore per la diagnosi precoce – la sua rassegna degli esperimenti clinici in corso è in open access, grazie. Dovrebbe avere gli ultimi dati ed essersi fatto un’idea del loro significato*.
Nella biblioteca dell’università di Torino, fino al 29 giugno saranno in mostra le soluzioni proposte da grandi firme del design per migliorare la vita quotidiana delle persone affette da corea di Huntington. Il momento della festa sarà il 6 giugno a Milano, in Piazza Duomo alle 17.
Siete tutti invitati a celebrare i 25 anni della scoperta del gene IT15 che codifica per l’huntingtina, e il lavoro di Elena Cattaneo e del suo lab. Serve il vostro aiuto per srotolare sul sagrato – e scacciar via i piccioni – la mappa lunga 70 metri
del gene che causa la malattia ma che è anche il risultato di una lunghissima storia evolutiva che ha portato, a partire da milioni di anni fa, allo sviluppo del cervello.
In un “patto faustiano” scoperto dal gruppo di Elena, la huntingtina e i suoi residui di glutammina sono un fattore neurotrofico: è indispensabile allo sviluppo del sistema nervoso di tutti gli animali che ne hanno uno.
Ma i geni non lavorano in isolamento. Pochi mesi fa per esempio, s’è visto che nel cervello della Drosophila melanogaster, come nei neuroni umani in vitro, il silenziamento del gene PIP4Kgamma – altro “bersaglio” promettente – interferisce con la produzione di huntingtina.
Il prezzo pagato dalla specie umana per il cervello di cui va fiera è la conservazione dell’IT15 mutato con le troppe ripetizioni nella sequenza di Dna che causano la corea. Più sono numerose, più è precoce.
*All’assemblea annua dell’Ass. americana di neurologia, Ionis Pharmaceuticals ha presentato dati “positivi” del trial di fase 1/2a (non tossicità, farmacocinetica ecc.) per i pazienti ai primi stadi della malattia che ricevono il suo oligonucleotide antisenso.
Conseguente rialzo delle quotazioni al Nasdaq, ma tendo a prenderli con un po’ di sale fino a pubblicazione e post-peer review…
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Cross-blogging
Nel Parco delle Bufale, la custode opina sulla contesa tra Leonid Schneider e l’università di Ferrara.
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Grazie “Mike” di aver accettato il nostro invito, non c’è posto migliore dell’ex manicomio milanese per parlare di “Madhouse effect“.
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Riservato agli ammiratori di Claudio Costa
Lo zootecnico famoso per diffamare Michael Mann, s’è rifatto vivo per difendere i benefici ambientali e climatici degli allevamenti intensivi.
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Psicologia, errata corrige
Dopo gli scandali dei dati inventati da varie star della disciplina, altri psicologi tentano di replicare alcuni degli esperimenti più citati della disciplina, con la partecipazione degli autori:
- Srull & Wyer (1979), “The role of category accessibility in the interpretation of information about persons”, Journal of Personality and Social Psychology, 1904 citazioni; esp. 1 (gli altri ne discendono); risultati non riprodotti, non è così che giudichiamo gli altri;
- Marar, Amin & Ariély (2008), The dishonesty of honest people, Journal of Marketing Research, 1664 citazioni; risultati non riprodotti, le persone oneste non imbrogliano e si auto-imbrogliano così
- Shoda, Mischel & Peake (1998), “The nature of adolescent competencies predicted by preschool delay of gratification”, Journal of Personality and Social Psychology, 1334 citazioni; risultati non riprodotti, potrebbe darsi che i bambini che rimandano la gratificazione di mangiare un marshmallow, abbiano più successo a scuola e nella vita socio-economica, ma resta da dimostrare.