{"id":15627,"date":"2013-02-14T20:22:29","date_gmt":"2013-02-14T19:22:29","guid":{"rendered":"https:\/\/ocasapiens-dweb.blogautore.repubblica.it\/?p=15627"},"modified":"2021-09-22T21:03:17","modified_gmt":"2021-09-22T19:03:17","slug":"pleiotropici-e-politici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/2013\/02\/14\/pleiotropici-e-politici\/","title":{"rendered":"Pleiotropici e politici"},"content":{"rendered":"

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\nDoppio<\/a> botto<\/a><\/strong> di Pardis Sabeti<\/strong><\/a> e copertina<\/strong><\/a> di\u00a0Cell<\/em>, impact factor 32,403 tanto per mantenere una buona media.<\/p>\n

Un articolo racconta la storia di una mutazione del gene <\/span>EDAR<\/strong><\/em><\/a> – detto allele EDAR370A – per il recettore di una ectodisplasina. A <\/span>certe popolazioni asiatiche e loro discendenti nelle Americhe, conferisce una chioma lussureggiante fino alla tomba. Con la pleiotropia<\/strong><\/a> tipica di geni conservati ostinatamente \u00a0in specie che spaziano dai pesciolini tropicali<\/strong><\/a> ai maschi\u00a0provvidenziali<\/strong><\/a>, conferisce pure altri tratti fenotipici che in teoria e in determinati ambienti la selezione naturale favorisce, per cui l’allele si diffonde nella popolazione. <\/span><\/p>\n

Nei topi ingegnerizzati per esser portatori della mutazione corrispondente, gli effetti positivi sulla pelliccia sono analoghi, ma – sorpresa della pleiotropia – si scopre che ne ha anche sulle ghiandole mammarie e quelle sudoripare. Fatta questa dimostrazione sperimentale, con un modello al computer il gruppone di ricercatori in biologia, antropologia, dermatologia ecc. coordinato da Pardis ha stimato che nella specie umana quella<\/span> mutazione \u00e8 avvenuta tra gli Han in Cina circa 30.000 anni fa – con ampi margini di incertezza, comunque pi\u00f9 di 15 mila anni fa. <\/span><\/p>\n

(Se ne deduce che i primi americani non erano <\/span>sapiens<\/em> francesi come vorrebbe <\/span>l’ipotesi solutreana<\/strong><\/a> e social-democratica, <\/span>Solutr\u00e9<\/strong><\/a> essendo lo sperone roccioso dal quale il presidente Mitterrand <\/span>indicava la via<\/strong><\/a> una volta all’anno.)<\/span><\/p>\n

L’altra ricerca pubblicata su <\/span>Cell<\/em> viene a monte di questa in realt\u00e0, e rientra nella specialit\u00e0 di Pardis: inventare strumenti matematico-concettuali utili ai biologi in senso lato.<\/span>
\nOgni gene ha un sacco di varianti, e anche le varianti studiate da anni hanno effetti sconosciuti come s’\u00e8 visto con l’<\/span>EDAR370A<\/em>. Nel mucchio \u00e8 quasi impossibile distinguere la mutazione che si diffonde per selezione positiva e in quali circostanze. E poi positiva fino a che punto? Non \u00e8 che baratti \u00a0la protezione dalla malaria contro un’anemia falciforme? <\/span>Nella marea di sequenze generate dal Progetto 1000 genomi<\/strong><\/a>, sembra che mutazioni cos\u00ec ci siano dappertutto, aghi da cercare in migliaia di pagliai uno diverso dall’altro.<\/span>
\nSempre con il gruppone, usando le sequenze di quel Progetto,\u00a0Pardis ha costruito il test “Composite of Multiple Signals” (CMS), una sorta di filtro delle mutazioni influenti che ne valuta i segnali, da molecolari a epigenetici, e assegna loro un punteggio. Non \u00e8 detto che uno alto sia negativo o positivo, pi\u00f9 che altro assegna un ordine di priorit\u00e0 per la ricerca.<\/span>
\nPer realizzare il test, hanno studiato oltre 400 mutazioni e approfondito quel centinaio che risultava implicato in funzioni essenziali:<\/span> metabolismo, pigmentazione della pelle (da non sotto valutare, nel caso di scimmie nude) o sistema immunitario. <\/span><\/p>\n

Per verificarne le capacit\u00e0 predittive, lo hanno applicato a un allele del gene <\/span>TLR5. <\/em>Stranamente, \u00e8 collegato a un <\/span>calo <\/strong>del recettore <\/span>TLR5<\/strong><\/a>, una proteina che fa parte dell’avanguardia immunitaria: riconosce la flagellina rilasciata da batteri invasori – nonch\u00e9 dotati di flagello, come dice il nome – e avvisa le cellule killer di sbaragliarli<\/span>. Perch\u00e9 la selezione dovrebbe propagare un allele che la riduce?<\/span>
\nPer ora non si sa. Certi batteri per\u00f2 sono come certi virus, si fanno portare da cellule del sistema immunitario fino alle ghiandole linfatiche e da quell’insediamento sicuro partono alla conquista dell’intero organismo, il TLR5 mutato sarebbe quindi vantaggioso laddove le infezioni da batteri flagellati e infidi sono endemiche.<\/span><\/p>\n

Il test CMS \u00a0rivela gli adattamenti all’ambiente, si pu\u00f2 usare per una geografia della co-evoluzione di umani e patogeni. Sul versante pratico, ha gi\u00e0 permesso di catalogare 59 mutazioni che hanno un rapporto causale con il livello di certe proteine, non soltanto una correlazione.<\/span>
\n(Per i colleghi che vogliono avere tutti i particolari, Erin Ciccone del lab di Pardis ha preparato un pacco regalo con video, foto di autori, di cavie, di ciuffi di peli di cavie, articoli e spiegazioni.)<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Doppio botto di Pardis Sabeti e copertina di\u00a0Cell, impact factor 32,403 tanto per mantenere una buona media. Un articolo racconta la storia di una mutazione del gene EDAR – detto allele EDAR370A – per il recettore di una ectodisplasina. A certe popolazioni asiatiche e loro discendenti nelle Americhe, conferisce una chioma lussureggiante fino alla tomba.… Continua a leggere Pleiotropici e politici<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6,17],"tags":[162,889,1481,5202,5418,6238],"class_list":["post-15627","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia","category-genetica","tag-adattamento","tag-biologia-computazionale","tag-co-evoluzione","tag-pardis-sabeti","tag-pleiotropia","tag-selezione-naturale","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15627","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15627"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15627\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41336,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15627\/revisions\/41336"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15627"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15627"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15627"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}