{"id":33600,"date":"2018-06-20T13:03:54","date_gmt":"2018-06-20T11:03:54","guid":{"rendered":"https:\/\/ocasapiens-dweb.blogautore.repubblica.it\/?p=33600"},"modified":"2022-02-19T16:27:05","modified_gmt":"2022-02-19T15:27:05","slug":"quanti-sono-i-geni-umani","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/2018\/06\/20\/quanti-sono-i-geni-umani\/","title":{"rendered":"Quanti sono i geni umani?"},"content":{"rendered":"<p>Risposta breve: non si sa.<\/p>\n<p>Prima del sequenziamento del nostro genoma, vent&#8217;anni fa, i genetisti scommettevano chi su<a href=\"http:\/\/mattinopadova.gelocal.it\/padova\/cronaca\/2015\/04\/14\/news\/bill-gates-a-padova-per-studiare-la-fusione-fredda-1.11233884https:\/\/www.nature.com\/news\/2003\/030602\/full\/news030602-3.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"> 300 mila e chi su 26 mila<\/a>, racconta <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/d41586-018-05462-w\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cassandra Willyard<\/a> di <em>Nature. <\/em>Partivano dall&#8217;idea che &#8220;contano&#8221; e quindi vanno contati i geni nel senso dei pezzi di Dna che codificano per pezzi di Rna che codificano per una proteina. Siccome non si sa quante siano le proteine (stima attuale: <a href=\"https:\/\/www.hupo.org\/human-proteome-project\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">da 80 mila a 1 milione<\/a>), si tirava a indovinare magari estrapolando dal genoma della moscerina della frutta (circa 17 mila geni).<br \/>\nDopo il 2003, mentre la sequenza del genoma umano veniva &#8220;annotata&#8221; collegando ogni gene alla sua proteina, la definizione di gene continuava a variare insieme ai criteri per identificarlo e la stima scendeva a 19-22 mila. Il database <a href=\"https:\/\/www.gencodegenes.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Gencode<\/a>, dello European Bioinformatics Institute, sembrava preciso<\/p>\n<ul>\n<li>\u00a019.901 geni che codificano<\/li>\n<li>15.779 che non<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ma non faceva l&#8217;unanimit\u00e0.<br \/>\n<em>Idem<\/em> il database <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/refseq\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">RefSeq <\/a>del National Center for Biotechnology Information americano:<\/p>\n<ul>\n<li>20.203 geni che codificano<\/li>\n<li>17.871 che non<\/li>\n<\/ul>\n<p>Ma non faceva l&#8217;unanimit\u00e0.<br \/>\nIl mese scorso\u00a0il gruppo di Steven Salzberg <a href=\"https:\/\/www.biorxiv.org\/content\/early\/2018\/05\/29\/332825\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ha pubblicato<\/a>\u00a0su BioRxiv un nuovo conteggio:<\/p>\n<blockquote>\n<ul>\n<li>21.306 geni che codificano<\/li>\n<li>21.856 che non<\/li>\n<\/ul>\n<\/blockquote>\n<p>Ma non fa l&#8217;unanimit\u00e0. Saltano fuori 5 mila geni mai visti prima, dicono i critici, perch\u00e9 ha usato degli algoritmi per confrontare il Dna del genoma con i 900 milioni di pezzetti di Rna sequenziati dal progetto <a href=\"https:\/\/www.gtexportal.org\/home\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Genotype-Tissue Expression<\/a>. Noi facciamo un lavoro di fino, &#8220;curato&#8221; a mano.<\/p>\n<p>Proprio come previsto da Evelyn Fox Keller nel <a href=\"http:\/\/www.tecalibri.info\/K\/KELLER-EF_gene.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><em>Secolo<\/em> del gene<\/a>, pi\u00f9 aumentano le conoscenze sui geni e meno si riescono a definire.<br \/>\nUn censimento preciso ci vuole, all&#8217;unanimit\u00e0:<\/p>\n<blockquote><p><em>Geni non contati vengono spesso ignorati anche se contengono una mutazione patogena, dice Salzberg. Ma anche aggiungere frettolosamente dei geni alla lista comporta dei rischi. Un gene sbagliato pu\u00f2 sviare l&#8217;attenzione dei genetisti da un problema reale, dice Adam Frankish <\/em>[di Gencode]<em>.\u00a0<\/em><\/p><\/blockquote>\n<p>Conclusione:<\/p>\n<blockquote><p><em>\u201cLa gente vuole una risposta,\u201d aggiunge Kim Pruitt <\/em>[RefSeq]<em>, \u201cma la biologia \u00e8 complessa.\u201d<\/em><\/p><\/blockquote>\n<p>Io ve l&#8217;avevo detto,\u00a0 pensa Evelyn.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">***<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Nuova botta per BigHomeo, inflitta ieri dal Consiglio nazionale dell&#8217;ordine francese dei medici con la pubblicazione della <a href=\"https:\/\/www.conseil-national.medecin.fr\/node\/2836\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">delibera<\/a>\u00a0imposta a tutti\u00a0sulle medicine alternative e complementari prive di evidenze scientifiche, &#8220;in particolare l&#8217;omeopatia&#8221;.\u00a0 Rif.\u00a0<a href=\"http:\/\/www.liberation.fr\/futurs\/2018\/06\/19\/l-ordre-des-medecins-prend-ses-distances-avec-l-homeopathie_1660366\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Lib\u00e9ration<\/a>,\u00a0<a href=\"http:\/\/www.leparisien.fr\/societe\/pour-l-ordre-des-medecins-l-homeopathie-est-une-pratique-non-eprouvee-19-06-2018-7781868.php\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Le Parisien<\/a>\u00a0et al.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">La ministra per la sanit\u00e0 aveva gi\u00e0 annunciato che\u00a0in assenza di evidenze il rimborso al 30% dei prodotti omeopatici sarebbe stato abolito.<\/p>\n<p style=\"text-align: left;\">Per fortuna di BigHomeo, l&#8217;<a href=\"http:\/\/edzardernst.com\/2016\/01\/catholic-homeopaths-claim-to-cure-homosexuality\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">associazione tedesca<\/a> dei medici cattolici <a href=\"https:\/\/www.bkae.org\/index.php?id=953\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ha scoperto<\/a> che una visita ogni 6 settimane e la somministrazione quotidiana di diluizioni molto &#8220;potenti&#8221; (30-100D) di zolfo cura l&#8217;omosessualit\u00e0 nel giro qualche anno. Solo dei tedeschi che stanno in Germania, se stanno in USA basta una dose di\u00a0<a href=\"http:\/\/www.homeopathicmedicine.info\/en\/homeopathic-medicine-for-homosexuality\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Natrium muriaticum<\/a>\u00a01000 ogni 15 gg.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Risposta breve: non si sa. Prima del sequenziamento del nostro genoma, vent&#8217;anni fa, i genetisti scommettevano chi su 300 mila e chi su 26 mila, racconta Cassandra Willyard di Nature. Partivano dall&#8217;idea che &#8220;contano&#8221; e quindi vanno contati i geni nel senso dei pezzi di Dna che codificano per pezzi di Rna che codificano per&hellip; <a class=\"more-link\" href=\"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/2018\/06\/20\/quanti-sono-i-geni-umani\/\">Continua a leggere <span class=\"screen-reader-text\">Quanti sono i geni umani?<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17],"tags":[2466,2917,3202,4978,5794],"class_list":["post-33600","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","tag-evelyn-fox-keller","tag-gencode","tag-gtex","tag-omeopatia","tag-refseq","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33600","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33600"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33600\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45671,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33600\/revisions\/45671"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33600"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33600"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33600"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}