Le donne sono di Venere e hanno 2 cromosomi X e gli uomini\u00a0sono di\u00a0Marte\u00a0e hanno un X e un Y. Giusto? Falso? Dipende?<\/p>\n
Giovanna Camerino, dell’universit\u00e0 di Pavia, aveva gi\u00e0 pubblicato ricerche su quattro fratelli che hanno un normale fenotipo maschile eppure sono privi del cromosoma Y. Succede. Di solito vuol dire che, su\u00a0uno dei due cromosomi X, \u00e8 presente\u00a0il gene SRY\u00a0<\/em>(un acronimo che sta per Sex-determining Region of the Y) incaricato della formazione di attributi diversi da quelli del sesso femminile che tra noi mammiferi \u00e8 quello di default.<\/p>\n Ora in un articolo on-line da ieri sera che uscir\u00e0 su Nature Genetics<\/em> di novembre, insieme a Pietro Parma, altri del suo gruppo e a ricercatori francesi, scrive di aver identificato una mutazione in un singolo gene (RSPO1) <\/em>che basta a fargli\u00a0sostituire le funzioni dell’SRY.<\/em><\/p>\n L<\/em>‘RSPO1<\/em> codifica per una proteina, la R-spondina 1 che, adesso si sa, fa parte di quelle necessarie alla formazione delle ovaie. Se\u00a0difetta o \u00e8\u00a0difettosa, ha altri effetti oltre a trasformarle in testicoli. In alcuni dei fratelli, altre mutazioni sullo stesso gene,\u00a0paiono causare\u00a0un’ipercheratinosi sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi e una suscettibilit\u00e0 a un certo tipo di carcinoma della pelle.<\/p>\n E’ impressionante quello che una singola mutazione riesce a fare.<\/p>\n Ore 20: sono impressionata anche dalla prof. Giovanna Camerino che alla giornalista\u00a0suggerisce di parlare con\u00a0“i giovani ricercatori il cui lavoro \u00e8 stato fondamentale per questa ricerca”. Chapeau, madame<\/em>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le donne sono di Venere e hanno 2 cromosomi X e gli uomini\u00a0sono di\u00a0Marte\u00a0e hanno un X e un Y. Giusto? Falso? Dipende? Giovanna Camerino, dell’universit\u00e0 di Pavia, aveva gi\u00e0 pubblicato ricerche su quattro fratelli che hanno un normale fenotipo maschile eppure sono privi del cromosoma Y. Succede. Di solito vuol dire che, su\u00a0uno dei… Continua a leggere Buona la terza<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[17,28],"tags":[],"class_list":["post-63","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","category-sesso","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":36899,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63\/revisions\/36899"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/archivio.ocasapiens.org\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}