Le donne sono di Venere e hanno 2 cromosomi X e gli uomini sono di Marte e hanno un X e un Y. Giusto? Falso? Dipende?
Giovanna Camerino, dell’università di Pavia, aveva già pubblicato ricerche su quattro fratelli che hanno un normale fenotipo maschile eppure sono privi del cromosoma Y. Succede. Di solito vuol dire che, su uno dei due cromosomi X, è presente il gene SRY (un acronimo che sta per Sex-determining Region of the Y) incaricato della formazione di attributi diversi da quelli del sesso femminile che tra noi mammiferi è quello di default.
Ora in un articolo on-line da ieri sera che uscirà su Nature Genetics di novembre, insieme a Pietro Parma, altri del suo gruppo e a ricercatori francesi, scrive di aver identificato una mutazione in un singolo gene (RSPO1) che basta a fargli sostituire le funzioni dell’SRY.
L‘RSPO1 codifica per una proteina, la R-spondina 1 che, adesso si sa, fa parte di quelle necessarie alla formazione delle ovaie. Se difetta o è difettosa, ha altri effetti oltre a trasformarle in testicoli. In alcuni dei fratelli, altre mutazioni sullo stesso gene, paiono causare un’ipercheratinosi sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi e una suscettibilità a un certo tipo di carcinoma della pelle.
E’ impressionante quello che una singola mutazione riesce a fare.
Ore 20: sono impressionata anche dalla prof. Giovanna Camerino che alla giornalista suggerisce di parlare con “i giovani ricercatori il cui lavoro è stato fondamentale per questa ricerca”. Chapeau, madame.