Il "redattore" dei geni


Continuo a segnalare il dibattito etico sul “germline editing” umano – la modificazione genetica dell’ovulo fecondato e quindi ereditaria per gli eventuali discendenti -senza dire che cos’è. Provo a spiegare.

Ci sono più tecniche per la “redazione” del Dna. Fino a un paio di anni fa la più diffusa anche nell’industria biotech era l’enzima di restrizione “zinc finger nuclease” e varianti. Come una forbice selettiva, taglia via solo gli errori tipografici, per così dire, nelle 4 lettere del Dna. L’ultima si chiama CRISPR/Cas (poi Cas9, ma ci sono altri geni Cas). L’acronimo sta per l’enzima prodotto dal gene Cas9 e i “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”, le ripetizioni palindromiche su un gene di gruppi di Dna estraneo a intervalli regolari. Rimando a Wikipedia per i dettagli – affascinanti – della loro evoluzione, però è in inglese; questa anche, più sul versante terapeutico.

I CRISPR fanno parte del sistema immunitario dei batteri, s’era scoperto una decina d’anni fa in quelli dello yogurt. Sono anche dei “redattori genetici” grazie a un enzima Cas che riconosce l’Rna nel quale il Dna virale si traduce per replicarsi una volta che il virus ha infettato il genoma del batterio.

Quell’Rna fa da guida all’enzima, così riconosce esattamente i pezzi di Dna virale e li elimina.

A differenza dei batteri, noi eucarioti (1) abbiamo una copia di ciascun gene. Se una è mal funzionante, la cellula usa l’altra come matrice per riparare e riprodurre il gene difettoso. Se nemmeno la seconda copia è integra, siamo da capo. L’insieme CRISPR + Cas9 + Rna guida da sola non basta a modificare geneticamente piante e animali: il passo successivo è di inserire nella molecola anche la sequenza di Dna corretta da inserire nel gene al posto di quella tagliata via.

Nel paper pubblicato dai genetisti cinesi il mese scorso, il CRISPR/Cas9 doveva fornire a 86 zigoti la sequenza corretta per il gene HBB che, da difettoso, causa la talassemia beta. Ha attecchito nel gene HBB di 4 zigoti, ma anche in posti sbagliati del gene e in altri geni simili, danneggiandoli. E’ una prima prova su zigoti umani – non vitali di loro perché avevano tre copie di ogni cromosoma, essendo stati fecondati da due spermatozoi. Prima s’era provato con zigoti di topi e di scimmie che sembrano aver prodotto le cellule da laboratorio desiderate.

Il risultato mi sembra spaventoso e forse anche ai genetisti stessi che ora dicono di aver fatto quell’esperimento per mostrare i pericoli dell’editing, ma ci stanno riprovando, insieme ad altri tre gruppi cinesi. Incoraggiati anche dalla politica del figlio unico, secondo me.

(1) E’ una semplificazione nella semplificazione. Su Nature di oggi, per esempio, Anja Spang et al. dell’università di Uppsala pubblicano la scoperta di un’intera famiglia di archeobatteri – i Lokiarcheota – che hanno alcuni geni uguali a quelli degli eucarioti e dei quali potremmo discendere. Li hanno trovati nei sedimenti dell’oceano Artico sud/Atlantico nord, vicino a una sorgente calda detta il “Castello di Loki”, un dio proteiforme della mitologia norvegese, descritto

as a “staggeringly complex, confusing and ambivalent figure, who has been the catalyst of countless unresolved scholarly controversies, in analogy to the ongoing debates on the origin of eukaryotes.

Tonf! E’ svenuto Enzo Pennetta.

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Rimmel di ieri

Scoperto  il “secret customer” e “industrial partner” di Industrial Heat, nella “secret factory” del quale “l’ing.” Andrea Rossi e “l’ing.” Fulvio Fabiani fotoscioppano da due anni il container da 1 mW:  è una “multinazionale” che appartiene a…, con sede nell’appartamento di… E cliccate, fainéants.

Tonf! E’ svenuto pure Hermano Tobia?

4 commenti

  1. Mannò, Guardiana, sta sbagliando tutto: non lo sa che un amico fidatissimo di un tale bene informato (che giura che è tutto vero) ha detto che ha visto il secret customer coi suoi stessi occhi – cioè, è andato proprio là eh? – e si tratterebbe di un’azienda (non si dice se comunque di stampo paramilitare, come si ventilava qualche anno fa, o solo parafantascientifico, come si comincia ad intuire oggi) nel suo piccolo anche famosa, non proprio come la CocaCola, che nel brand non ha voluto investire nemmeno con un piccolo spot (tipo anche lattine vuote nei pressi del container, per dire – dicevano che non era educativo gettarle di fuori, gli infingardi!), ma comunque, nel suo piccolo, almeno almeno famosa come la Leonardo cop.
    Mica pizza e feretro, eh?
    Che poi, diciamocelo: se si verificasse quel madornale errore, via via più improbabile per ogni giorno che è passato (e passa), dai primi del 2010 (anche tendenti agli ultimi del 2009) ad oggi, comunque vedrà che Rossi sarà di parola: si terrà i 12/15/17 appartamenti e offrirà una pizza e un feretro a chi gli sollevava obiezioni già allora.
    Ovviamente, niente cero alla madonna né donazione agli orfanelli malati di cancro – e beh, se non funziona, mica è tenuto, no? Al limite qualche donazione agli avvocati se qualcuno di quelli che hanno sborsato soldi veri non fosse soddisfatto o avesse più a cuore i risparmi che evitare la figura barbina di aver partecipato ad un circo mediatico (al quale alla fin fine avrebbe fornito concreto supporto, magari nella speranza di guadagnarci comunque qualcosa come un rivenditore qualunque che si fosse sfilato per tempo).
    Roba seria la dichiarazione di chi ha visto coi propri occhi andando di persona a mettere la faccia nel container (e la lingua nell’orecchio dell’amico). Vorrà mica continuare a credere a quei documenti falsamente autentici, che chiramente sono stati messi in giro ad arte per depistare, non si sa nemmeno da chi davvero, se dai firmatari dei medesimi o da loro detrattori, tipo gli uffici dei registri (per dire), no?
    😀

  2. CimPy è un bugiardo seriale che scrive contro Rossi su tutti i siti, blog e ovunque può.
    All’E-cat di Andrea Rossi assegnato il brevetto USA. Il patent office statunitense crede all’inventore italiano, dopo diverse perplessità e il no dell’Europa. Il brevetto tutela E-cat come fluido riscaldante sulla base del cosiddetto ‘Effetto Rossi’, descritto in ogni sua parte. Una vittoria da tempo attesa.
    “Apparecchiatura per fluido riscaldante comprendente un serbatoio contenente fluido da riscaldare e un wafer di carburante comunicante con il fluido – si legge sull’abstract del testo approvato – Il wafer di carburante comprende una miscela contenente reagenti e catalizzatore, e una resistenza elettrica o altra fonte di calore in comunicazione termica con la miscela di carburante e il catalizzatore”.

    1. Antonio,
      lei ha ragione e CimPy ha detto la stessa cosa. Il brevetto riguarda uno scalda-acqua che consuma molta più energia di quelli a pompa di calore in vendita da anni. Da quanto dice Rossi invece, l’e-cat è un reattore nucleare a fusione fredda che produce energia.
      Francamente non capisco perché lei voglia ridurlo a un boiler meno efficiente di quelli attuali. Non ce l’avrà con Rossi perché da 40 anni è un “bugiardo seriale”, vero?

  3. Toh, l’Elisabetto di secondo nome d’arte fa Antonio…
    “CimPy è un bugiardo seriale che scrive contro Rossi su tutti i siti, blog e ovunque può”
    Mannò, perché “bugiardo”? Ci sarebbero anche tanti posti in cui non vado, come i siti degli ufologi, dei creazionisti, degli omeopati (per non parlare di quelli vietati ai minori, anche solo [ma non esclusivamente] per gioco d’azzardo).
    Però, se intendevi questo, lo confermo : a me piace sbertucciare i millantatori, i pataccari e gli imbroglioni – e ancora di più i tanti infatuati e soci, si facciano chiamare Domenico, Betto, Antonio o Graziano.
    “Il brevetto tutela E-cat come fluido riscaldante sulla base del cosiddetto ‘Effetto Rossi’, descritto in ogni sua parte”
    Bene, presto gli scaldabagno modello Rossi riempiranno il mercato – sarà di certo un successone.
    Quando hai detto che accadrà? I soliti 6/12/18 mesi? Dici che mi conviene prenotare, o servirà comunque prima quelli che erano in lista d’attesa da Proia? Tu la nicchia per l’E Cat domestico l’avevi preparata nel 2012?
    😀 😀 😀

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